ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟ تعتبر متلازمة كورنيليا دي لانج من أمراض الجنين التي يمكن أن تحدث مع جميع الأعراض وفي كلا الجنسين ، ذكرا كان أم أنثى ، حيث أن مثل هذا المرض الجيني يمكن أن يحدث بالتساوي بين الجنسين ، وهو واحد من المرض الذي له العديد من الأسباب والأعراض التي تتجلى بوضوح في جسم الشخص المصاب بمثل هذا المرض الوراثي ، وتختلف خصائص الشخص المصاب بهذا المرض عن تلك التي لدى الشخص العادي ، وفي هذه المقالة سنتعرف على المزيد حول ماهية متلازمة كورنيليا دي لانج ، وما هي الأعراض والأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث مثل هذا المرض الجيني في الشخص قبل بضع سنوات.
ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟
متلازمة كورنيليا دي لانج هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرة جينية قد تحدث مبكرًا في المراحل الجينية في واحد أو أكثر من الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات ، أي تلك المسؤولة بشكل أساسي عن التسبب في التطور الوظيفي والبنيوي الجنين في رحم الأم ، وهذا بدوره يؤدي إلى ولادة طفل له سمات مورفولوجية وعقلية تختلف عن الأطفال الطبيعيين ، وقد أكدت المصادر الطبية أن متلازمة كورنيليا دي لانج تحدث غالبًا بسبب الطفرات الجينية العشوائية ، وإذا كانت هذه الطفرات الجينية موروثة من أحد الوالدين ، فإنها تنتقل من خلال الجينات الصبغية وفي الغالب ، وهذا يؤكد أن وراثة طفرة جينية واحدة من أحد الوالدين قادرة على تطوير متلازمة كورنيليا دي لانج.
اقرأ ايضا:الى ماذا تشير الوان اللسان وهل يمكن ان يكون مؤشر على وجود مرض ؟
علاج متلازمة كورنيليا دي لانج
بحث الكثير من الناس عن كيفية علاج متلازمة كورنيليا دي لانج وأكدت المصادر الطبية أنه لا يوجد علاج محدد لهذا الاضطراب الوراثي ، ولكن يمكن السيطرة على بعض الأعراض المصاحبة لهذا المرض ، وأهمها ما يلي:
- إجراء عملية جراحية لإصلاح الحنك المشقوق أو أمراض القلب الخلقية أو فتق الحجاب الحاجز.
- يتم التعامل مع نوبات الصرع بإدخال أدوية خاصة لعلاج الصرع.
- أن يخضع الطفل لعلاج وظيفي للحركة والسلوك والسمع والكلام.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج
أكدت الأبحاث العلمية التي أجريت في السنوات السابقة وجود العديد من الأعراض التي تصاحب الطفل المصاب بمتلازمة كورنيليا دي لانج ، كان من أهمها ما يلي:
- يزن الطفل أقل من 3 كجم عند الولادة
- ضعف البكاء عند الأطفال حديثي الولادة.
- صعوبة التنفس والرضاعة الطبيعية عند الأطفال حديثي الولادة.
- زيادة توتر العضلات.
- قصر القامة
- ضعف النمو
- انتهاك التطور الحركي والفكري.
- صعوبات في الرضاعة.
- علامات مميزة على الرأس والأطراف.
- ضعف السمع.
- مشاكل الرؤية: الرأرأة ، بعد النظر، قصر النظر.
